Необходимость обсуждения вопроса о сущности понятия «структура дефекта» может вызывать поначалу некоторое удивление, так как это понятие стало чуть ли не аксиоматическим в современной специальной психологии и дефектологии. Действительно, понятие структуры дефекта используют все современные специалисты настолько частотно, что вопрос о точном его определении и понимании не рассматривается, что называется, по умолчанию [1; 3; 6; 7; 9].

В. И. Лубовский, анализируя существующую практику использования данного термина в научной и практической деятельности медиков, специальных психологов, дефектологов и специалистов других смежных специальностей, справедливо указывает на два основных варианта его применения: в качестве характеристики недостатков развития у конкретного индивида в целях соотнесения его с тем или иным типом нарушенного развития в первом случае и для обозначения специфики того или иного типа нарушенного развития в общем во втором [5]. Вместе с тем важно помнить, что, предлагая понятие структуры дефекта, Л. С. Выготский использовал его как описательную характеристику внутренней (и в первую очередь, конечно, качественной) взаимосвязи и логики последовательного развертывания вторичных нарушений развития, возникающих вследствие первичного дефекта, в том числе и в случаях сложной структуры дефекта, когда первичными выступают два недостатка развития и более [2; 16; 17]. Таким образом, мы можем сделать предварительный вывод о том, что само обнаружение структуры дефекта в том или ином типе нарушенного развития возможно только с применением качественного или качественно-количественного анализа структуры соотношения нарушенных функций.

В этой связи становится очевидной необходимость пристального рассмотрения сущности понятия «структура дефекта», предпринятого В. И. Лубовским. Автор указывает на тот широко известный всем работающим в практике дефектологии, специальной педагогики и психологии факт, что количественные показатели оценки сформированности тех или иных высших психических функций часто не дают точного представления о внутренних механизмах нарушенного развития конкретного индивида, а также о компенсаторных возможностях в каждом из отдельно рассматриваемых индивидуальных случаев нарушенного развития [5; 21]. Между тем неоспоримым выступает и тот факт, что по мере повышения, что называется, уровня «клинической насмотренности» (обогащения клинического опыта) специалисты часто используют полуинтуитивный метод оценки механизмов нарушенного развития во многих клинических случаях, основанный на оценке наличия или отсутствия некоторого количества сущностных признаков различных типов нарушений [15]. Так, в исследовании, проведенном А. Вецковски и соавт. [19], изучались диагностические впечатления специалистов по расстройствам аутистического спектра (РАС), сделанные в течение первых 5 минут знакомства с маленьким ребенком, а также факторы, связанные с совпадением первоначальных впечатлений специалистов и окончательных клинических диагнозов. Участниками исследования были дети (n = 294 в возрасте 12–53 месяцев), направленные на оценку РАС в рамках многоцентрового скрининга РАС. После 5-минутного наблюдения за каждым ребенком врачи, имеющие опыт диагностики РАС, записывали, считают ли они, что ребенок будет соответствовать критериям РАС после полной оценки, и оценивали свою уверенность в этом впечатлении. Результаты исследования показали, что первоначальные впечатления врачей совпадали с окончательным диагнозом в 81 % случаев. Девяносто два процента случаев, первоначально предполагавшихся как РАС, соответствовали критериям РАС после полной оценки; однако 24 % случаев, первоначально оценивавшихся специалистами как отсутствие РАС, также соответствовали критериям, что указывает на высокий уровень пропусков в результате первичной оценки, основанной на клинической насмотренности специалистов. Клиницисты в целом были уверены в своих первоначальных впечатлениях, сообщая о наибольшей уверенности в тех случаях, когда изначально правильно считали, что у детей нет РАС. Результаты также показали, что поведенческие проявления РАС, но не демографические характеристики или уровень развития, были связаны с совпадением первоначального впечатления и окончательного диагноза, а также с уверенностью клинициста в собственном суждении. Авторы статьи делают вывод о том, что подобные краткие наблюдения, позволяющие выявить подозрение на наличие диагноза РАС, могут быть веской причиной направления ребенка в службы вмешательства за получением полноценной диагностики, но, скорее всего, не позволяют выявить все положительные случаи и не должны использоваться для исключения РАС [19]. В целом в зарубежной клинической практике представлен ряд руководств для специалистов, основанных на принципе так называемых красных флагов (списка критически значимых для того или иного нарушения признаков) [8] и на принципе последовательного рассмотрения и исключения ряда признаков схожих нарушений (диагностика «по принципу дерева») [13]. Вместе с тем важно заметить, что описанные принципы диагностики носят скорее феноменологический (описательный) характер, ограниченный одновременно с этим временными рамками (то есть наличным уровнем развития индивида — ребенка или взрослого) исследования. Часто они крайне малоинформативны или вовсе не дают информацию о том, какие возможности развития есть у конкретного индивида, какими методами и средствами может обеспечиваться развитие в данном конкретном клиническом случае.

Критически рассматривая процедуры так называемого «золотого стандарта» оценочных мер при оценке РАС [12; 14; 18], основанные на пересмотренном диагностическом интервью при аутизме (ADI-R) и графике диагностического наблюдения за аутизмом (ADOS), А. Фриго и коллеги [11] приходят к выводу, что хотя эти инструменты действительно доказывают свою эффективность при оценке аутистической симптоматики, они тем не менее могут приводить к ложным результатам, когда ситуация усложняется, и выявляют проблемы дифференциальной диагностики в случаях детского и взрослого аутизма. ADI-R представляет собой полуструктурированное интервью, проводимое обученными экспертами и применяемое к родственникам и (или) лицам, осуществляющим уход, которые собирают информацию о развитии первых лет жизни пациента по различным моделям поведения и навыкам. Таким образом, результаты, получаемые в ходе оценки с помощью указанного диагностического инструмента, относительно зависят от доступности и личных предубеждений опрошенных третьих лиц [20]. Характеристики показателей, выявленные в рассмотренных исследованиях, прямо указывают на определенную эффективность инструмента и хорошую распознаваемость детских расстройств. В то же время дискриминационная способность этого инструмента кажется недостаточной при его применении к малышам, очень маленьким детям и взрослым. В наибольшей степени этот недостаток проявляется, когда речь идет о разграничении расстройств аутистического и шизофренического спектра. ADOS, в свою очередь, представляет собой полуструктурированный стандартизированный инструмент оценки наблюдений, который претерпел несколько последовательных доработок по оптимизации чувствительности его пороговых значений. Большое количество исследований, посвященных использованию указанной методики оценки, способствовали созданию инструмента с надежными и прочными метрическими качествами, который тем не менее сохраняет важные предвзятости, такие как субъективность лица, осуществляющего уход, или оценщика в процессе выставления оценок. Для оценки детей с аутизмом этот инструмент считается имеющим хорошую диагностическую ценность, но, похоже, допускает случаи неправильного диагноза РАС (ложноположительные результаты). Другими словами, расстройства или отклонения в развитии некоторых детей и подростков невозможно отличить от РАС, если полагаться только на этот тест. Модуль ADOS-4, предназначенный для диагностики подростков и взрослых с беглой речью, подвергался меньшему обновлению. Этот пересмотренный алгоритм обладает метрологическими качествами, полезными для клиницистов, однако, к сожалению, его диагностическая точность ниже при применении к женщинам, пожилым людям, людям с расстройствами личности или более высокими интеллектуальными способностями, а также в случаях необходимости дифференциации РАС и шизофрении. В целом результаты этих двух инструментов убедительно доказывают их полезность в диагностическом процессе РАС при условии, что они используются с осторожностью, с критической клинической точки зрения и только в качестве дополнительных методов диагностической оценки. Их совместное использование эффективно, поскольку они дополняют друг друга и компенсируют ограничения друг друга. Однако их глобальная гегемония как инструментов «золотого стандарта», по мнению авторов исследования, представляет собой неудачу, поскольку ограничивает диагностику РАС набором стереотипных признаков. Последний, в свою очередь, устанавливает некоторую нормативную модель аутизма, исключающую другие фенотипические формы, особенно у женщин и пожилых людей. Наконец, различение аутизма и психоза у детей, по-видимому, остается неразрешимой задачей даже для комбинации ADI-R/ADOS [11].

В отечественной практике постановки дифференцированного диагноза лицам с нарушенным развитием, несмотря на иные принципы и подходы к классификации нарушений развития [4], также зачастую ставится диагноз, имеющий феноменологический (описательный) характер, а в последнее время, с развитием медицинских способов диагностики, во многом с опорой на объективные данные медицинских исследований. Именно поэтому зачастую в повседневной практике дефектологии специалисты вынуждены, даже при наличии дифференцированного диагноза, действовать методом проб и ошибок, подбирая методы и формы обучения для каждого из своих учеников индивидуально. Это создает внутреннее противоречие между важностью и необходимостью детальной дифференциальной диагностики сходных нарушений развития и запросами практики, связанными с уточнением выбора вариантов эффективных адаптированных программ и методов развития для каждого из учащихся вне зависимости от установленного диагноза. Указанное противоречие, к сожалению, чрезвычайно часто реализуется в настоящее время в повседневной практике дефектологии и специального обучения либо в форме отрицания рядом специалистов важности дифференциальной диагностики (формулируемого в виде лозунга «диагноз не дает представлений о возможностях развития»), либо в форме слепого следования имеющимся алгоритмам, предписывающим осуществлять те или иные воздействия и реализовывать те или иные формы обучения при тех или иных типах нарушенного развития. Ни тот ни другой путь в большинстве случаев по понятным причинам не может привести к эффективным результатам в развитии индивидов с нарушенным развитием. Кроме того, и тот и другой путь может служить причиной развития профессионального выгорания специалистов, связанного с тем, что в обоих случаях специалисты действуют в зоне неопределенности: в первом случае — отрицая саму основу понимания механизмов нарушения, которая выступает источником постановки целей и задач развития, во втором — используя «метод ради метода», без понимания принципов и закономерностей его работы. И в том и в другом случае специалисты сталкиваются с закономерно частыми случаями неуспешности, что может приводить к разочарованию в результатах своей профессиональной деятельности.